宏基因组学(Metagenomics)，也称元基因组学，即“绕过对微生物个体进行分离培养，应用基因组学研究策略对自然环境/临床样本中的微生物遗传组成和群落功能进行研究”的学科。

宏基因组二代测序技术（metagenomics next-generation sequencing, mNGS）是借助二代测序平台快速测序获得样品中的核酸序列，并进一步与各个物种的基因组序列对比，从而得知样品中微生物的种类和比例的技术，因此近年来在临床微生物检测中得到了广泛应用。

除了宏基因组检测外，液滴数字PCR (Droplet digital PCR, ddPCR) 也被用于测定病原微生物的相对丰度和/或绝对丰度，基于微流体技术，将扩增反应分离为>20 000个个体的液滴，允许同时对多达4个目标生物或基因的DNA进行绝对定量，检测限为10^(-5)相对丰度。